Preguntas frecuentes

¿Sobre qué tienes dudas?

La ecografía 5D que realizamos en nuestros centros

En el primer trimestre (hasta la semana 13)

Durante el primer trimestre de embarazo, la ecografía 5D nos permite ver el feto en conjunto y sus movimientos. Obviamente, su cuerpecito necesita seguir desarrollándose, por lo que las facciones de su carita aún no están completamente definidas.

Desde la semana 14 hasta la 19

En estas semanas, el feto va alcanzando un mayor desarrollo,  y sigue siendo posible visualizarlo en conjunto (todo su cuerpecito), mediante la ecografía 3D.

Los rasgos de su carita, van tomando forma, aunque  todavía necesitan  seguir definiéndose.

Desde la semana 20 hasta la 24 

En este periodo, el bebé ya ha crecido bastante y no podemos visualizar todo su cuerpo a la vez, con la ecografía 5D. Por ello, debemos visualizarlo “por partes” (pies, manos, cara etc.).

La carita ya va adquiriendo rasgos más definidos y, si las condiciones de exploración son adecuadas (buena posición del bebé, cantidad de líquido amniótico suficiente, no obesidad materna, etc.), se pueden obtener imágenes 5D muy bonitas.

Desde la semana 25 hasta la 29 

En este periodo del embarazo es cuando solemos tener las mejores condiciones para obtener preciosas imágenes, de la cara  fetal, en 5D.

Por un lado, la cantidad de líquido amniótico suele ser abundante y, por otro lado, el tamaño del bebé aún no es demasiado grande. Esto hace que, habitualmente, tenga espacio suficiente para moverse con holgura y nos permita ver su cara  sin nada que estorbe.

Desde la semana 30 hasta la 36

Al final de la gestación, el bebé ya ha crecido tanto  que tiene mucho menos espacio relativo para moverse.  Esta “falta de espacio”  hace que, cuando hacemos la ecografía 5D en estas semanas, es muy frecuente que haya algo delante de su cara, de forma que no sea posible visualizarla sin algo (brazos, manos, pies, placenta, etc.) que se interponga.

No obstante, en bastantes ocasiones, si que conseguimos visualizar su cara.  En estos casos, las imágenes son realmente impresionantes, ya que el aspecto de su cara es muy similar al que tendrá cuando nazca.

No siempre podremos visualizar en 5D la cara de su bebé.

Existen varias razones que pueden impedir ver con claridad  la cara fetal, como por ejemplo:

  • la posición del bebé durante la ecografía.
  • la cantidad de líquido amniótico
  • el grosor del panículo adiposo materno (obesidad).
  • en embarazos gemelares suele ser bastante difícil visualizar en 5D las caras de los dos gemelos.

Evidentemente, cuanta mayor experiencia tenga el médico que realiza la ecografía y mejor resolución tenga el aparato de ecografía empleado, más probable será obtener imágenes aceptables en 5D.

En este sentido, tenemos gran experiencia con la ecografía 5D, ya que fuimos los primeros en introducir esta tecnología 5D en Andalucía. Además, siempre hemos dispuesto de los equipos más avanzados en cada momento, para ofrecer a nuestras pacientes la última tecnología.

Pues bien,  a pesar de todo, en algunos casos, no podremos obtener  imágenes adecuadas de la  cara del bebé por  los diferentes motivos que hemos expuesto anteriormente.

En estos casos, en los que no obtengamos imágenes aceptables en 5D en los centros de Málaga y Algeciras, sólo deberá abonar  el precio de la ecografía  2D de Alta Resolución (que es la que le hemos realizado para conocer el estado de salud de su bebé), y no le cobraremos el suplemento de la 5D.

Si el médico que realiza la ecografía en Málaga o Algeciras, considera que el motivo de que no se haya visto bien en 5D puede cambiar en unos días, le invitaremos  a volver a venir en unos días para reintentar  la exploración en 5D.

En este reintento,  ya sólo haremos ecografía 5D, ya que la de Alta Resolución en 2D se hizo pocos días atrás.  Si en este reintento se consiguen imágenes aceptables en 5D, entonces Vd. abonará sólo el suplemento de la 5D que no se le cobró en la primera visita.

Si el reintento vuelve a ser infructuoso y no conseguimos imágenes aceptables en 5D, entonces no se le cobrará nada por ese reintento.

Así pues, en nuestros centros de Málaga y Algeciras, la paciente sólo abonará el precio de la 5D cuando se consigan imágenes aceptables. En caso de que no consigamos imágenes 5D aceptables, ni en la primera visita ni en el reintento,  sólo  habrá abonado el precio de la ecografía 2D de Alta Resolución que hicimos en la primera visita .

A la sala de ecografía,  podrán pasar hasta tres acompañantes (incluyendo niños),  además de usted.

Debe tener en cuenta que, durante la ecografía,  puede que necesitemos hacerle ciertas preguntas relativas a sus antecedentes médicos.

Por ello, antes de  pasar a la  sala de ecografía, le solicitaremos su  autorización por escrito, para hacerle las preguntas que consideremos oportunas, en presencia de los acompañantes que usted haya autorizado a que pasen a la sala.

Vd, decidirá quienes pasan o no a la sala de ecografía.

Nosotros, asumimos que si alguien pasa con Vd.  a la sala de ecografía, es porque a Vd. no le importa que, en su presencia, le hagamos  preguntas relativas a su gestación actual o a sus antecedentes médicos.

Sí. Si Vd. lo solicita y firma el oportuno consentimiento, podemos realizar  la llamada  “ecografía emocional en 5D”, en la que nos limitaremos, exclusivamente, a obtener imágenes  5D de su bebé, pero en la que no realizaremos ningún tipo de estudio relativo a la salud de su bebé o ausencia de enfermedades congénitas, ya que para ello necesitamos combinar la 5D con la ecografía 2D de Alta Resolución.

Tras 25 años de experiencia en ecografía tridimensional, hemos comprobado que cuando una paciente acude a nuestro centro para “hacerse la eco 5D”, en el 21 % de las ocasiones (1 de cada 5), encontramos problemas que no habían sido detectados en las ecografías que se le habían realizado anteriormente en otros centros.

De este 21 %, la mitad de los hallazgos anormales corresponden a alteraciones en el crecimiento fetal, y la otra mitad, son malformaciones de diversa importancia, que no habían sido detectadas antes y que también hubiésemos pasado por alto nosotros, si sólo nos hubiésemos limitado a hacer la 5D.

En nuestros centros, podemos realizarle una Ecografía 5D EMOCIONAL en las mejores condiciones económicas, tecnológicas y profesionales.

Nuestra tarifa de ecografía “emocional” es única e incluye todo. No tenemos engañosos “packs” en los que cualquier cosa adicional (DVD, fotos,) es considerada un extra por el que debe pagar una cantidad adicional.

Disponemos de los más avanzados equipos de ecografía que permiten obtener las imágenes de mayor calidad y resolución disponibles actualmente.

Además, en nuestros centros de Málaga y Algeciras, a diferencia de los mencionados, nuestra ecografía la realiza un médico experto.

Sin embargo, le recomendamos que no se quede sólo con la “emoción” de ver a su bebé en 5D.

Con un pequeño coste adicional puede Vd. además, sentir la tranquilidad y satisfacción de que un médico experto ha realizado un exhaustivo estudio de su bebe para comprobar su estado de salud y desarrollo.

Así pues, resulta muy aconsejable que solicite Vd. la ecografía 5D COMPLETA en la que combinamos imágenes 5D con un detallado estudio con ecografía 2D de Alta Resolución. De esta forma, conseguirá combinar emoción y tranquilidad elevando así la satisfacción por una experiencia que nos esforzaremos en que sea inolvidable.

Lamentablemente, no siempre.

Existen múltiples factores que van a condicionar el aspecto final de las imágenes 3D obtenidas, como la posición del bebé durante la exploración, la cantidad de líquido amniótico, la existencia o no de obesidad en la madre, etc.

Por ello, a pesar de nuestra amplia experiencia y la alta calidad de los aparatos de ecografía que utilizamos, no siempre conseguiremos imágenes tan bonitas como nos hubiese gustado.

Entendemos que es difícil establecer criterios  para valorar la calidad de las imágenes 3D,  ya que influye mucho el gusto personal de quien las juzgue.

Puedes ver una serie de ejemplo en el siguiente enlace.

La ecografía de marcadores de primer trimestre

Es muy importante  realizar esta ecografía en un periodo muy concreto de la gestación: entre la semana 11  y la semana  13 + 6 días (casi la semana 14).

El motivo de tener que hacerla en este intervalo concreto se debe a que los datos que tenemos que obtener en esta ecografía luego los debemos trasladar a unas curvas de referencia de valores normales y anormales, para ver si en ese embarazo concreto las medidas están dentro de la normalidad o no. Pues bien, los algoritmos o fórmulas que empleamos hoy en día para establecer si una medida es anormal se basan en curvas de referencia realizadas para ese intervalo (entre la semana 11 y la semana 13 + 6 días).

Si ya ha asistido a algún control ecográfico previo, su médico le habrá informado de la edad gestacional en la que se encuentra, así le resultará  fácil estimar cuándo hacerse esta ecografía de marcadores.

En general, la edad gestacional suele coincidir, aunque no siempre, con las semanas transcurridas desde el primer día de la última menstruación o F.U.R. (Fecha de Última Regla), de forma que con esta fecha de última menstruación ya podemos tener una idea aproximada de la edad gestacional.

Sin embargo, y teniendo en cuenta que, a veces, la mujer puede tener ciclos menstruales irregulares, o bien en la  última ovulación existió un adelanto o retraso sobre lo habitual, es mucho más correcto no fiarse de la F.U.R. para calcular la edad gestacional, sino hacer este cálculo en base a las medidas obtenidas por ecografía, que nos dirán, de forma mucho más exacta, la edad gestacional de ese embarazo.

Por esta razón, resulta altamente recomendable hacer una ecografía, lo antes posible durante el embarazo para “datar” (calcular la edad gestacional) con precisión ese embarazo y, a partir de ahí, poder establecer el correcto calendario de visitas y controles que se le deben practicar a esa paciente a lo largo de toda la gestación.

Siempre que sea posible, se llevará a cabo por vía transabdominal, ósea, colocando el transductor ecográfico sobre la “barriga” de la gestante.

Cuando por determinadas circunstancias, como obesidad materna o mala transmisión de ultrasonidos por la piel de la paciente, no se obtenga una imagen de suficiente calidad por vía transabdominal, nos veremos obligados a realizar esta ecografía por vía transvaginal, que permitirá obtener imágenes de mayor nitidez.

Conviene resaltar que la ecografía transvaginal es indolora para la paciente e innocua para el feto. Es importante insistir en este aspecto ya que existe bastante mala información al respecto y hay quien piensa, erróneamente, que esta ecografía puede suponer algún tipo de riesgo para el embarazo.

¡NO! Al no ser una técnica invasiva, no supone ningún riesgo para el embarazo, ni cuando la realizamos por vía abdominal (la mayoría de las veces) ni cuando tenemos que llevarla a cabo por vía vaginal.

No requiere ninguna preparación especial y no es necesario el ayuno.

Dos o tres  días antes de venir, conviene  que no se ponga crema hidratante en el abdomen, para que no interfiera con la transmisión de ultrasonidos.

Con respecto a la conveniencia o no de venir con la vejiga llena (“ganas de orinar”), con los equipos que disponemos no es necesario venir con la vejiga urinaria muy llena (muchas “ganas de orinar”). Así pues, no es necesario que venga con ganas de orinar. Si por el motivo que fuese, necesitáramos que tuviese la vejiga más llena, podrá beber agua en nuestro centro y esperar un rato a llenar de esta forma la vejiga.

SI … y NO! Esta ecografía, por sí misma, es una prueba diagnóstica de alto valor, para detectar, no sólo marcadores o signos de sospecha de anomalías cromosómicas, sino que, además, permite diagnosticar muchas otras malformaciones o problemas en el primer trimestre de la gestación.

Cuando, además de esta ecografía, realizamos un análisis en sangre materna para determinar unas sustancias relacionadas con el S. de Down, entonces  es cuando hablamos de screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndrome de Down. Y se llama combinado precisamente porque combina los hallazgos de la ecografía con los de la analítica de sangre.

Para información adicional, le animamos a que visite la página en la que explicamos más ampliamente el screening combinado de primer trimestre y también la página en la que explicamos  el Test Prenatal No Invasivo en sangre materna para descartar el S. de Down y otras anomalías cromosómicas.

Conviene insistir en que esta ecografía de marcadores, no tiene porqué realizarse siempre en combinación con la analítica sino que puede llevarse a cabo de forma independiente con alto valor diagnóstico.

Sí. Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en la página de screening combinado , porque se haya optado, tal como solemos aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardíacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores”, sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales, además de las anomalías cromosómicas.

Con mucha diferencia, el TPNI es mucho más fiable y eficaz que el screening combinado de primer trimestre, evitando realizar muchas amniocentesis o biopsias coriales innecesarias. Además, no supone ningún riesgo para el embarazo y evita la alarma y ansiedad que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que su único inconveniente es el coste económico. En los próximos años, su coste se reducirá considerablemente hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En ese momento, dejará de realizarse el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y en todas las gestaciones que quieran descartar síndrome de Down se realizará un TPNI.

Preguntas sobre el T.P.N.I. en sangre materna para descartar el S. de Down

Es uno de los mayores avances científicos de los últimos  años  en el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

Permite descartar, con muy alta  fiabilidad, la presencia de síndrome de Down en el feto, mediante un análisis de la sangre de la madre, sin riesgo para el embarazo  ya que no es una técnica invasiva.

Es decir, no “invadimos la gestación” sino que lo único que necesitamos es una muestra de sangre materna.

Se puede realizar en cualquier momento a partir  de la semana 10 de la  gestación. Los resultados estarán disponibles de 4 a 6 días laborables.

Este amplio margen de tiempo para poder realizar el TPNI, es otra de las grandes ventajas con respecto al screening combinado de primer trimestre que   únicamente puede llevarse a cabo en un periodo muy concreto de gestación (entre las semanas 11 y 13).

Si el análisis resultase NEGATIVO, permite EXCLUIR, con alta fiabilidad, el Síndrome de Down y por lo tanto la paciente no necesita hacer ninguna otra prueba y puede quedarse tranquila de que su bebé NO tiene este síndrome.

Si el análisis resultase, desgraciadamente, POSITIVO, existen MUY ALTAS POSIBILIDADES de que ese bebé padezca el Síndrome de Down. Sin embargo, en estos casos positivos, se recomienda confirmar el resultado mediante una biopsia corial o una amniocentesis, antes de tomar ninguna decisión con respecto a continuar o no la gestación.

NO. Esta es su principal ventaja: al no ser una técnica invasiva, no supone ningún riesgo para el embarazo.

Aunque, por el momento, se considera un test de screening y NO de diagnóstico, su fiabilidad es muy alta, muy por encima del screening combinado de primer trimestre.

Esta indicado en todas las gestantes que quieran descartar, con alta fiabilidad, el síndrome de Down en su bebé y que puedan permitírselo económicamente.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno. De hecho, recomendamos que cuando vengan a que le extraigamos la muestra de sangre hayan comido (desayunado o almorzado) antes.

NO! Son completamente diferentes, aunque ambos se utilizan para estudiar la posibilidad de que el bebé presente una anomalía cromosómica como el Síndrome de Down (Trisomía 21).

El screening combinado de primer trimestre es algo que llevamos haciendo desde hace más de 15 años y era la única forma que teníamos de seleccionar aquellos embarazos con mayor riesgo de S. de Down.

En manos expertas (con alta cualificación para realizar el estudio ecográfico  que se combina con la analítica materna) permite detectar hasta el 90% de los casos de síndrome de Down. Sin embargo, conviene saber que para alcanzar estos buenos resultados necesitaremos realizar muchas técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) que en la mayoría de las ocasiones demuestran unos cromosomas normales con el consiguiente riesgo de perder la gestación (por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y la no menos importante ansiedad de los padres hasta la obtención de resultados.

Desde el año 2013 disponemos del llamado TPNI (Test Prenatal No Invasivo) en sangre materna que permite descartar la presencia de síndrome  de Down, con una altísima fiabilidad, sin necesidad de hacer ninguna técnica invasiva (ni amniocentesis, ni biopsia corial) y por lo tanto sin necesidad de someter el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente, el TPNI está considerado un test de “screening” y NO de diagnóstico. Por eso, sus resultados se expresan, de momento, también en términos de probabilidad. Se trata de uno de los más importantes avances en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas  décadas y su único inconveniente es el elevado coste económico. Este  coste se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y la previsión es que siga bajando su coste hasta  llegar a un coste bajo, asumible por cualquier gestante o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea, puede ampliar la información relativa al TPNI aquí.

La ventaja fundamental sería su gran fiabilidad (muy superior a la del screening combinado de primer trimestre) que permite descartar el síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión, en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo.

Con mucha diferencia, el TPNI es mucho más fiable y eficaz que el screening combinado de primer trimestre, evitando realizar muchas amniocentesis o biopsias coriales innecesarias.

Además, no supone ningún riesgo para el embarazo y evita la alarma y ansiedad que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que su único inconveniente es el coste económico. En los próximos años, su coste se reducirá considerablemente hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En ese momento, dejará de realizarse el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y en todas las gestaciones que quieran descartar síndrome de Down se realizará, probablemente, un TPNI.

Sí. Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada “ecografía de marcadores“.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.

Preguntas sobre screening combinado de primer trimestre para el cálculo del riesgo de S. de Down

Es una prueba que valora el riesgo de síndrome de Down,  combinando los datos clínicos de cada paciente, los datos obtenidos mediante una ecografía de alta resolución y un análisis de sangre materna.

Los datos clínicos son fundamentalmente la edad de la madre, junto con otras factores (el peso, el hábito tabáquico, padecer diabetes, ser una gestación múltiple, los antecedentes de síndrome de Down previo, etc.)

La ecografía de alta resolución identifica  los llamados “marcadores” que  son  signos ecográficos sospechosos   cuya presencia aumenta el  riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no son hallazgos anormales en sí mismos.

Existen varios marcadores.  El más importante y efectivo  es  la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto). Hay otros marcadores útiles que conviene estudiar en esa ecografía,  como el ductus venoso, la presencia de hueso nasal, la presencia de regurgitación en la válvula tricúspide del corazón, etc.

El análisis de sangre materna determina diferentes proteínas placentarias y fetales (Beta HCG y PAPP-A) cuyos niveles  se relacionan con el riesgo de síndrome de Down.

NO se debe confundir  el análisis de  sangre que realizamos en la madre para el  cálculo del riesgo de Síndrome de Down, con el llamado  TPNI  (Test Prenatal No Invasivo) en sangre materna. Ambos  tipos de análisis de sangre  van encaminados a  determinar las posibilidades de que  el bebé padezca un síndrome de Down, sin embargo su  eficacia  para determinar esta enfermedad  es muy distinta entre ambos análisis,  al igual  que también es muy diferente su coste económico.

En  este apartado nos estamos refiriendo al  análisis de sangre materna para determinar la  BetaHCG y la PAPP-A  cuyo resultado debe combinarse con el resultado de la ecografía y los datos clínicos de la paciente para  calcular, introduciendo todos estos datos en el ordenador, el riesgo teórico de síndrome de Down en ese embarazo.

Una vez realizado el cálculo, se le proporciona a la paciente un informe sobre el riesgo obtenido, expresando en un porcentaje teórico.

Ante un riesgo elevado, una de las alternativas sería llevar a cabo una técnica invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial).

Otra alternativa, en el caso de que la paciente no quiera asumir el riesgo que conllevan las técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial), podría ser realizar el llamado TPNI  (Test Prenatal No Invasivo), mediante análisis en sangre materna y sin riesgo para el feto, para descartar la existencia de un Síndrome de Down o de las Trisomías 13 y 18.

Al no ser una técnica invasiva, no supone ningún riesgo para el embarazo.

Pero por otra parte, se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO constituye un diagnóstico, sólo una estimación de probabilidad.

Esta indicado en todas las gestantes que no tengan factores de riesgo elevado de síndrome de Down y que por los motivos que sean (fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo.

También puede solicitarse en pacientes de alto riesgo de síndrome de Down que rehúsan realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal y que por los motivos que sean (fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

NO! Son completamente diferentes, aunque ambos se utilizan para estudiar la posibilidad de que el bebé presente una anomalía cromosómica como el Síndrome de Down (Trisomía 21).

El screening combinado de primer trimestre (que estamos describiendo en esta página) es algo que llevamos haciendo desde hace más de 15 años y era la única forma que teníamos de seleccionar aquellos embarazos con mayor riesgo de  S. de Down.

En manos expertas (con alta cualificación para  realizar  el estudio ecográfico  que  se combina con la analítica materna) permite detectar hasta el 90% de los casos de síndrome de Down. Sin  embargo, conviene saber que para alcanzar estos buenos resultados necesitaremos realizar muchas técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) que en la mayoría de las ocasiones demuestran unos cromosomas normales con el consiguiente riesgo de perder la gestación (por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y la no menos importante ansiedad de los padres hasta la obtención de resultados.

Por otro lado, desde el año 2013 disponemos del llamado TPNI (Test Prenatal No Invasivo) en sangre materna que permite descartar la presencia de síndrome de Down, con una altísima fiabilidad, sin necesidad de hacer ninguna técnica invasiva (ni amniocentesis, ni biopsia  corial) y por lo tanto sin necesidad de someter el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente, el TPNI está considerado un test de “screening” y NO de diagnóstico. Por eso, sus resultados se expresan, de momento, también en términos de probabilidad. Se trata de uno de los más importantes avances en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas décadas y su único inconveniente es el elevado coste económico. Este coste se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y la previsión es que siga bajando su coste hasta llegar a un coste bajo, asumible por cualquier gestante o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea,  puede ampliar  la información relativa  al  TPNI  aqui.

La ventaja fundamental sería su  bajo coste económico  puesto que el Screning o Cálculo de riesgo de primer trimestre ( mediante analítica y ecografía de marcadores ) tiene un coste considerablemente menor al del  Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Sin embargo, como ya se explica en la página correspondiente, el Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión, en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo descrito en esta página.

Con  mucha diferencia, el  TPNI  es  mucho más fiable y eficaz que el screening combinado de primer trimestre, evitando realizar muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias. Además, no supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que su único inconveniente es el coste económico. En los próximos años, su coste se reducirá considerablemente hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En ese momento, dejará de realizarse el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y en todas las gestaciones que quieran descartar síndrome de Down se realizará un TPNI.

Sí. Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad, esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.

Diferencias entre el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) en sangre materna para descartar el S. de Down y el screening combinado de primer trimestre para el cálculo del riesgo de S. de Down

Este es un  tema que  se presta  a confusión entre la población general y  por ello  creemos  importante intentar  explicar las principales diferencias entre ambos test.

Dado  sus  largos  nombres, lo primero que vamos a hacer es “simplificarlos” para agilizar la lectura (y escritura 🙂) de esta página.

Así pues, al Test Prenatal NO Invasivo en sangre materna le llamaremos TPNI a partir de ahora y al Screening Combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de síndrome de Down le llamaremos simplemente Screening.

Ambos tipos de pruebas se han desarrollado para  el mismo objetivo: intentar saber las posibilidades de que el feto presente o padezca un síndrome de Down. Sin embargo, en muchos otros aspectos son pruebas muy diferentes y con muy distinta eficacia y fiabilidad para detectar los casos de Síndrome de Down.

Aún a riesgo de simplificar demasiado, quizás resulte más fácil entender sus diferencias si resumimos diciendo que el Screening es la prueba “antigua” (que llevamos usando desde hace más de 20 años) y el TPNI es la prueba “moderna” que tenemos disponible desde 2013 y que ha supuesto un revolucionario avance en medicina fetal.

Test Prenatal No Invasivo
Screening cominado de 1er trimestre
¿ Se necesita alguna preparación previa?
No. No requiere ayuno.
No. No requiere ayuno.
¿Debo firmar consentimiento informado?
Si.
Si.
¿Qué riesgos tiene para el embarazo?
Ninguno.
Ninguno.
¿Cúando se realiza?
En cualquier momento a partir de la semana 10.
Entre la 11 y la 14 semana.
¿Se necesita hacer ecografía?
SI. Es fundamental.
NO.
¿Cúanto tardan los resultados? *
3 a 5 días.
3 a 4 días.
¿Cúal es su principal ventaja?
Su alta fiabilidad.
Menor coste económico.
¿Qué debo hacer si resulta negativo?
Quedarse tranquila de que su bebé NO tiene S.Down.
En principio es POCO PROBABLE que su bebé tenga S. de Down, pero no hay seguridad al respecto.
No es necesario prueba adicional.
Si desea estar segura, tendría que hacerse una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial) o el TPNI.
¿Qué debo hacer si resulta positivo?
Casi seguro que su bebé padece S. de Down, pero antes de tomar ninguna decisión, debería confirmarlo haciéndose una amniocentesis (sin coste adicional).
Tiene Vd, mayor riesgo que otras gestantes de que su bebé tenga S. de Down aunque lo más probable es que esté sano. Sería conveniente aclarar las dudas haciendo una amniocentesis o una biopsia corial.

Un poco  de historia  resumida, aderezada  con  estadística básica:

Desde hace varias décadas, detectar  el síndrome de Down  en  el embarazo  ha sido un  objetivo de los especialistas en diagnóstico prenatal y medicina fetal.

En un principio, en la década de los 80, el  único factor que se tenía en cuenta para detectar los casos de riesgo de S.Down era la EDAD de la madre, de forma que a todas aquellas  embarazadas de más de 35 años, se les ofrecía realizar una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para poder saber si su bebé tenía S.Down.

Este enfoque, aún siendo mejor que no hacer nada, presentaba grandes limitaciones y problemas, ya que la edad materna es sólo uno de los muchos factores que elevan el riesgo de S.Down.

Además hay que tener muy presente que el tener un hijo con S. de Down no es patrimonio de las embarazadas de más de 35 años. Muy al contrario. Entre el 65 y el 70%  de los  bebés con S. de Down nacen cuando sus madres tienen menos de 35 años y este mayoritario grupo de bebés  (7 de cada 10) se quedará sin diagnosticar si sólo empleamos la edad materna como criterio de selección de pacientes a estudiar.

Por  eso, la primera estrategia usada hace décadas, la edad materna como único criterio de riesgo y selección de pacientes, tenía unos resultados muy pobres. Su tasa de detección sólo llegaba al 35% de los casos de S. Down y además tenía el gran inconveniente de que nos obligaba a realizar una amniocentesis o biopsia corial a todas las gestantes de más de 35 años con el importante coste económico que suponía y el más importante aún problema de las pérdidas fetales derivadas de utilizar una técnica invasiva con un riesgo de perder el embarazo (este riesgo  actualmente  se cifra en aproximadamente un 0,5%).

Es decir, que si empleamos únicamente la edad materna como criterio de selección de embarazos con riesgo de S Down, sólo detectaremos 3 o 4 de cada 10 casos de S. Down con el gran coste económico que supone tener que hacer muchas amniocentesis o biopsias coriales y el grave problema de un gran número  (1 de cada 200 amniocentesis o biopsias) de pérdidas fetales derivadas de tener que emplear estas técnicas invasivas.

Ante estos pobres resultados, a finales de los ochenta, se  añadió a la edad materna la  determinación en sangre  materna de algunas sustancias que se había comprobado guardaban relación con el síndrome de Down (alfa-feto-proteina; betaHCG; y estriol ).

Este análisis de sangre se realizaba en el segundo trimestre, a partir de la semana 15 y se denominó “triple test” por las tres sustancias analizadas. Supuso un pequeño  avance, ya que se aumentó la tasa de detección hasta el 60% y se redujeron considerablemente el número de técnicas invasivas necesarias, lo que provocó una importante reducción en el número de pérdidas fetales derivadas de tener que hacer una técnica invasiva.

A principios de los 90 el profesor Nicolaides, en Londres, tuvo la genialidad de añadir a esta estrategia un hallazgo ecográfico que guardaba estrecha relación con  el S. de Down: el aumento de la traslucencia nucal (TN) o pliegue nucal que ya había sido descrito por la doctora Benacerraf  años antes  en  la ecografía de segundo trimestre. La genialidad del doctor Nicolaides estuvo en adelantar la valoración de este pliegue nucal al primer trimestre (entre las semanas 11 y 14 de gestación).

Con este nuevo enfoque basado en edad materna y marcadores ecográficos (es como se llaman a los hallazgos de la ecografía que guardan relación con anomalías cromosómicas fetales) se  dio un gran  salto. Permitió, no sólo aumentar la tasa de detección hasta un 75% sino que, y este fue el avance más importante, consiguió reducir considerablemente el número de técnicas invasivas necesarias. De esta forma se redujo  tanto el coste económico sino, sobre todo, el número de pérdidas fetales derivadas de las técnicas invasivas.

Al poco tiempo, se añadió a la edad materna y NT (del inglés Nucal Translucency) la determinación analítica en sangre materna de otras sustancias en el primer trimestre (BetaHCG libre y PAPP-A) que se demostró eran más eficaces que las usadas anteriormente en el segundo trimestre. Y este fue el origen  del llamado Screening Combinado de primer trimestre (para nosotros, en esta pagina, abreviado como Screening ). Se llamó combinado, porque combina los datos de la ecografía del feto con los datos de la analítica de sangre de la madre.

Con esta estrategia de Screening (edad materna + NT + analítica) se llegó a un impresionante 90%  de tasa detección  y  una notable reducción en el número de técnicas invasivas realizadas  con el consiguiente descenso en el número de pérdidas fetales derivadas de practicar técnicas innecesarias.

Image

Ahora es el momento de introducir un término estadístico necesario  para entender lo que ha supuesto la llegada del TPNI.

En  efecto, conviene tener en cuenta  que todos  los datos y porcentajes que hemos explicado hasta  ahora  en las diversas estrategias  corresponden a  una tasa de Falsos Positivos (FP) del  5%.

¿Y qué significa el concepto de Falsos Positivos?   Pues bien, la tasa de FP es un dato muy importante que tiene cualquier método de diagnóstico que se use en medicina y que sirve para entender cómo de bueno o fiable es un test o análisis. Representa el porcentaje de casos en los que  el test haya resultado positivo (es decir que según el test SI existe la enfermedad que se trata de buscar) y sin embargo luego se haya demostrado que en realidad era negativo (es decir, NO existe la enfermedad) y por lo tanto el Test ha atribuido, falsamente, la condición de enfermo a un individuo sano.

Simplificando de nuevo. Lo “ideal” en un test o análisis sería que su tasa de FP fuese lo más próxima a cero posible. Es decir que cuando el Test dijese que  el individuo está enfermo, lo estuviera realmente en todos los casos.

Así pues, una tasa de FP del 5%, que hemos dicho que es la que tienen todas las estrategias comentadas hasta ahora, aún siendo razonable o aceptable, no es, ni mucho menos, espléndida y no es como para “echar cohetes…”, pero… ¡es lo que teníamos hasta hace pocos años  y la verdad es que estábamos orgullosos de poder detectar el 90%  (9 de cada 10) de los casos de S de Down.

Para intentar mejorar un poco más esta estrategia de screening, el profesor Nicolaides propuso, en la primera década del presente siglo, investigar no sólo el NT (pliegue nucal) sino añadir algunos  marcadores adicionales, llamados de segunda línea, para de esta forma  aumentar la precisión del cálculo al incorporar más elementos.  Lo cierto es  que  el uso de estos marcadores adicionales sólo estaría recomendado en ciertos casos propuestos  por el profesor Nicolaides pero cuya  descripción detallada excede con mucho el fin meramente divulgativo de estas líneas.

De esta forma, llegamos a  los primeros años de la segunda década de este siglo con un Screening Plus (“plus”  por lo de haber añadido más marcadores) con unas, para aquellos años, impresionantes cifras de un 95% de tasa de detección  y  con una notable reducción de la tasa de Falsos Positivos (FP) que bajó de un 5% a un 3%.

Sin embargo tuvimos que esperar hasta el año 2013 para asistir a una auténtica revolución en este campo con la comercialización del llamado (ha pasado por diversos nombres) Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Este ha sido uno de los mayores avances en el diagnóstico de síndrome de Down de las últimas décadas. Ha supuesto un completo cambio  conceptual. Hemos pasado de investigar sustancias en sangre materna que indirectamente tenían alguna relación con el S. de Down, a estudiar directamente las partículas de ADN fetal libre circulantes en la sangre de la madre.

Por primera vez, estamos en condiciones de mirar directamente al material genético del feto en la sangre de la madre para ver si tiene o no una determinada anomalía cromosómica.

Este cambio conceptual es el motivo del gigantesco cambio en los datos que ofrece el TPNI, pues permite una tasa de detección del  99,9 % (prácticamente el 100% ) con una pequeñísima tasa de Falsos Positivos del 0,05 %  (cien veces menor que la del Screening combinado).

El hecho de que la tasa de FP del TPNI no sea cero (aunque es bajísima) hace que sea muy recomendable  hacer  una amniocentesis (que va incluida en el precio) para confirmar aquellos casos que resulten positivos.

Un poco más de estadística para entender la gran aportación del TPNI.

A estas alturas, en las que ya hemos mencionado conceptos como tasas de detección y tasa de Falsos Positivos, ha llegado el momento de comentar otro concepto estadístico muy útil  para valorar la bondad de un test y apreciar sus diferencias con respecto a otros test  similares. Se trata del llamado Valor Predictivo Positivo ( VPP ) que  vendría a decirnos cuánto de eficaz es un test  en predecir la presencia de una enfermedad. O lo que es lo mismo, cuantas veces “acierta” un test  cuando dice que  un individuo presenta una enfermedad (test positivo).

Sin entrar en aburridos detalles estadísticos, conviene comentar que  el VPP de un test guarda estrecha relación con su tasa de FP (además de con otros factores, como la prevalencia de la enfermedad, que no interesan ahora ).

Ahora resulta fácil de entender que  si el Screening combinado y el TPNI tienen enormes diferencias en sus respectivas tasas de FP (3 a 5% en el screening contra un pequeñísimo 0,05% del TPNI) también es de esperar enormes diferencias en sus respectivos VPP.

Y así es. Mientras que el screening combinado  tiene (debido a su alta tasa de  FP) un muy bajo VPP del 5%, el TPNI, debido a su bajísima tasa de FP, tiene un VPP muy alto, superior al 90% y aquí es donde estriba la enorme diferencia en la fiabilidad de uno y otro test.

Intentemos verlo con un ejemplo.

Si hiciéramos el screening a todas las  mujeres embarazadas detectaríamos  el 95% de los casos con S. de Down. Mientras que si empleásemos el TPNI en todas las gestantes, detectaríamos casi el 100%  de los casos de Down.

Así pues, aparentemente, los dos métodos son eficaces para detectar la mayoría de casos (aunque con el screening, quedarían 5 de cada 100 sin diagnosticar).

La gran diferencia estriba en su VPP. Así en cien gestantes con screening positivo, sólo acertaría en un 5% , lo que supone que a  95 de cada 100  las habremos alarmado innecesariamente ya que su hijo está sano. Y peor aún que esta excesiva alarma es el hecho de que habremos realizado 95 técnicas invasivas innecesarias con el consiguiente riesgo de perder un feto sano por haber hecho, innecesariamente, una técnica invasiva.

Por otro lado, en cada 100 gestantes a las que hagamos el TPNI y resulte positivo, vamos a acertar en el 91 % de los casos lo que supone que únicamente habremos alarmado innecesariamente a  9 de cada 100. Y lo que es más importante casi todas las amniocentesis que hayamos tenido que hacer para confirmar el diagnóstico habrán estado justificadas o sido necesarias.

Sabemos que este “atracón de números y conceptos estadísticos  necesita  un tiempo de reflexión para entenderse.

En resumen, el  TPNI es muy superior al screening combinado para detectar los casos de Síndrome de Down y aunque, de momento, no se considera  una prueba diagnostica (ya que deben confirmarse los casos positivos con una técnica invasiva) tiene una muy alta fiabilidad .

Quedaría por hablar de los conceptos opuestos: Tasa de Falsos Negativos y Valor Predictivo Negativo que vendrían a decirnos como de bueno es un test para acertar en los casos en los que resulte negativo (y por lo tanto informe de que No existe la enfermedad). Pues bien, en estos  importantes parámetros, muchas veces olvidados al valorar la eficacia de un test, también  el TPNI  ofrece  unos magníficos resultados y es precisamente  en esta  muy baja tasa de FN y muy alto VPN donde reside una de sus principales ventajas. De esta forma, cuando el TPNI resulta negativo, es prácticamente seguro que el feto NO padece S. de Down.

No obstante, conviene aclarar que, como cualquier otro tipo de análisis, la eficacia  final del test va a depender mucho de la solvencia y cualificación del laboratorio encargado de analizarlo.

El apetitoso pastel económico que supone para los laboratorios el TPNI, ha ocasionado que en pocos años hayan proliferado multitud de marcas y laboratorios que ofrecen realizarlo. Lamentablemente los niveles de calidad  y seriedad  no son iguales en todos los laboratorios, como en cualquier otro aspecto de la actividad humana.

Los referidos magníficos datos (muy bajas tasas de FP y FN y muy altos VPP y VPN) sólo se obtienen en laboratorios con altos niveles de calidad contrastada y certificada.

Podemos concluir que, hoy en día, si una  paciente se realiza durante su gestación un TPNI (Test Prenatal No Invasivo) y resulta   negativo se puede  quedar muy tranquila de que su bebé no presenta S. de Down y no necesita hacer ninguna prueba adicional. Sin  embargo, si, lamentablemente,  el TPNI resultase positivo, existen  muy altas posibilidades de que su hijo padezca  el S. de Down  pero  resulta  muy recomendable comprobarlo mediante una amniocentesis (sin coste adicional).

El  Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es muy superior al Screening combinado de primer trimestre, para detectar los casos de Síndrome de Down y aunque, de momento, no se considera una prueba diagnostica (ya que deben confirmarse los casos positivos con una técnica invasiva) tiene una altísima fiabilidad.

El TPNI es altamente fiable para detectar los casos de síndrome de Down, pero sobre todo es altamente fiable para descartar dicho síndrome.

De forma que si una paciente se realiza durante su gestación un TPNI (Test Prenatal No Invasivo) y resulta negativo se puede quedar muy tranquila de que su bebé no presenta S. de Down y no necesita hacer ninguna prueba adicional.

Sin embargo,  si, lamentablemente, el TPNI resultase  positivo, existen  muy altas posibilidades de que su hijo padezca el S. de Down pero resulta  muy recomendable comprobarlo mediante una amniocentesis (sin coste adicional).

Preguntas sobre la Amniocentesis

La amniocentesis es una  técnica que permite diagnosticar muchas enfermedades fetales mediante el estudio del líquido amniótico que rodea al feto.

Permite  diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

Cada día podemos diagnosticar un número mayor de enfermedades prenatales.

En aquellas situaciones en las que existan un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, podríamos resumir diciendo que existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:

 Edad materna superior a los 35 años.
 Antecedentes familiares próximos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
 Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones ó marcadores)
 Riesgo elevado en el screening combinado de primer trimestre.
 Resultado positivo del Test Prenatal No invasivo en sangre materna.

Cuando exista alguno de estos factores en la gestación, podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal.

Sin embargo, debemos insistir en la necesidad de solicitar información a su ginecólogo, o, en su defecto puede consultarnos en  la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Centro Gutenberg.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:

Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.).
Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc).

Al tener que introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Debido a este pequeño riesgo, no se recomienda realizar una amniocentesis  en cualquier gestación sino sólo en aquellos casos en los que el riesgo teórico de anomalías fetales sea  mayor que el riesgo de la técnica.

Debe realizarse a partir de la semana 16, ya que si  se practica antes de esa semana, el riesgo de la técnica se incrementa considerablemente. (Para realizar un estudio genético  en  etapas más tempranas de la gestación, disponemos de la biopsia  corial que se realiza en la semana 11 – 13 de gestación).

Si realizamos una amniocentesis después de la semana 20 podríamos sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado.

Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semana 16.
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, y no se necesite ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas).
No duele prácticamente nada pues se trata de una inyección.
Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo durante las siguientes 48 horas.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

Podemos realizar diversas técnicas de estudio genético. De entre ellas, las más habituales son:

  • la QF-PCR,
  • el cariotipo convencional
  •  y el Array CGH
  • estudio del EXOMA

 

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores como:

  • El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
  • La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
  • La necesidad de tener los resultados en breve plazo
  • Las posibilidades económicas

Depende  la  técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

  • En la QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 días  laborables.
  • En  el  Array CGH ,  el resultado suele estar  disponible en  5 a 7 días  laborables.
  • En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 días  naturales.
  • En el EXOMA, el resultado suele estar disponible en 12-21 días naturales.

Preguntas sobre la Biopsia Corial

Lo más correcto, para reducir riesgos, es realizar esta técnica por vía transabdominal o por vía  transvaginal, en función de dónde esté localizada la placenta.

Cuando la placenta se localiza en el fondo uterino o en su cara anterior, solemos emplear la técnica transabdominal introduciendo una fina aguja, guiada por ecografía, a través del abdomen materno.

Cuando la placenta se localiza en la cara posterior uterina o sobre el cuello uterino, solemos emplear la técnica  transvaginal en la que introducimos una fina pinza, guiada por ecografía, a través del cuello uterino.

En nuestro centro, a diferencia de otros en los que únicamente utilizan una de las dos técnicas descritas, tenemos la posibilidad de realizar la biopsia corial por cualquiera de las dos vías descritas en función de la localización placentaria, lo que permite minimizar sus riesgos.

Apenas resulta dolorosa salvo la molestia de la introducción de la fina aguja.

Se lleva a cabo entre las semanas  11 y 14 de gestación, lo que supone una apreciable diferencia con respecto a la amniocentesis (que se realiza a partir de la semana 16).
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de medicina fetal, y no hace falta acudir en ayunas.

La única preparación previa que se requiere, cuando vayamos a emplear la  vía transvaginal, es acudir con la vejiga de la orina llena y para ello se recomienda beber una moderada cantidad de agua una hora antes del procedimiento.

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo y abstenerse de relaciones sexuales durante las siguientes 48 horas.

Permite descartar, con  muy alta fiabilidad, la presencia de síndrome de Down en el feto, mediante un análisis de la sangre de la madre, sin riesgo  para el embarazo ya que no es una técnica  invasiva.

Es decir, no “invadimos la gestación” sino que lo único que necesitamos es una muestra de sangre materna.

En las gestantes de alto riesgo de anomalías cromosómicas o genéticas.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, las indicaciones más frecuentes son:

  • Resultado de “alto riesgo” en el screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndrome de Down.
  • Resultado positivo del Test Prenatal No Invasivo para descartar S. de Down.
  • Presencia de “marcadores” de cromosopatía en la ecografía.de marcadores.
  • Diagnóstico ecográfico de malformaciones o anomalías fetales.
  • Riesgo de enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas (hemofilia, síndrome X frágil, metabolopatías, distrofias musculares, etc).
  • Estudios de paternidad.
  • Edad materna avanzada.
  • Antecedentes personales y familiares de problemas cromosómicos.

Al tener que introducir una fina aguja o una fina  pinza para obtener la muestra de placenta (vellosidades coriales), no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%. Este riesgo es  similar al de la amniocentesis.

Debido a este pequeño riesgo, no se recomienda realizar una biopsia corial  en cualquier gestación  sino  sólo en aquellos casos en los que el riesgo teórico de anomalías fetales sea mayor que el riesgo de la técnica.

En ocasiones no es posible obtener una muestra adecuada de material, o bien no se consigue su procesamiento mediante cultivo celular, por lo que puede no obtenerse resultado o bien obtener un resultado no concluyente. En estos casos, infrecuentes, se recomienda repetir el estudio, habitualmente mediante amniocentesis.

No requiere  ayuno.

ANTES: Sólo en el caso de biopsias vía vaginal, se requiere que la vejiga urinaria esté llena de orina, por lo que se recomienda beber líquido en cantidad moderada una  hora antes de la prueba.

DESPUÉS: Tras la prueba se recomienda reposo relativo en domicilio y  abstención de relaciones sexuales durante 48 horas.

Podemos  realizar  diversas técnicas  de  estudio genético.  De  entre  ellas,   las  más  habituales son :

  • la QF-PCR
  • el cariotipo convencional
  • el Array CGH
  • el estudio del EXOMA

 

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores como:

  • El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
  • La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
  • La necesidad de tener los resultados en breve plazo
  • Las posibilidades económicas

Depende la técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

  • En la QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 días  laborables.
  • En el Array CGH, el resultado suele estar disponible en  5 a 7 días  laborables.
  • En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 días  naturales.
  • En el EXOMA, el resultado suele estar disponible en 12-21 días naturales.

Diferencias entre la biopsia Corial y la Amniocentesis

Biopsia Corial
Amniocentesis
¿Cuándo se realiza?
Entre la 11 y la 14 semana.
A partir de la semana 16.
¿Qué riesgos tiene?
Igual en ambas y es muy pequeño ( menos del 1%)
¿Cuánto tardan los resultados?
Igual en ambas: (QFPCR y ArrayCGH: 5-7 días; Cariotipo: 3 semanas)
¿Cuál es su coste económico?
Igual.
¿Duele?
La molestia es igual en ambas (el pinchazo de una fina aguja).
¿Qué ventajas tiene?
Se practica casi 1 mes antes.
Cuando se sospeche alguna anomalía con alta probabilidad de mosaicismo es mejor realizar una amniocentesis. Cuando queramos investigar enfermedades infecciosas en el feto, es la técnica de elección.

Preguntas durante el embarazo

Antes de emprender  la trascendente etapa de la gestación, conviene tener presente  algunas cosas:

  • La existencia o no de alguna  enfermedad tanto en Vd. como en su pareja.
  • La existencia de algún tipo de alergia, sobre todo medicamentosa.
  • Convendría realizar un chequeo médico general  con una analítica básica de sangre y orina.
  • Debería conocer su grupo sanguíneo y factor Rh, así como el de su pareja.
  • Debería indagar entre sus familiares y los de su pareja la existencia de algún caso de malformaciones o enfermedades congénitas.

Toda esta información (resultados de los análisis, informes médicos, etc. ) debería recopilarla y enseñársela a su ginecólogo por si el considerase necesario realizar algún tipo de prueba adicional antes de intentar quedarse embarazada.

Si padece Vd. alguna enfermedad como por ejemplo, diabetes, enfermedad tiroidea, insuficiencia renal, enfermedades del hígado, enfermedades inmunes como el Lupus eritematoso, etc. es muy recomendable que, antes de intentar la gestación, consulte con su médico especialista correspondiente para que él valore el estado actual de su enfermedad.

Deberá Vd. advertirle de su  intención de quedarse embarazada próximamente y así, su especialista (endocrinólogo, internista, etc.) podrá informarle  si es aconsejable  una gestación próximamente o si, por el contrario, considera más prudente esperar a corregir o normalizar algunos aspectos relativos a su enfermedad.

Solicite a su médico especialista un informe sobre el estado actual de su enfermedad y todas aquellas cuestiones que debería tener en cuenta, el ginecólogo que controle su embarazo,  sobre su enfermedad.

En el caso de que o bien en su familia, o en la de su pareja, exista algún caso de nacimientos de bebés con malformaciones o enfermedades congénitas, es muy importante que recabe Vd. la mayor información posible sobre este caso.

Solicite,  en el hospital o a los médicos que atendieron ese caso, un informe médico en el que conste el diagnóstico de la enfermedad.

A continuación, deberá llevar esta  información a su ginecólogo, para que  pueda informarle  de los riesgos que representa, para su futuro embarazo, este antecedente familiar.

Es muy importante saber, con suficiente antelación, la existencia de estos antecedentes en las familias de ambos, ya que en algunos  casos, para poder informarles adecuadamente de los riesgos de repetición de una enfermedad genética, necesitaríamos hacer un estudio genético previo a los padres y dicho estudio, en ocasiones, puede tardar algún tiempo en obtenerse los resultados. De esta forma, estudiando con tranquilidad el caso antes de quedarse embarazada, evitamos innecesarias premuras y preocupaciones durante el embarazo.

En nuestra Unidad de Medicina Fetal disponemos de posibilidad de efectuar una consulta de Consejo Genético Preconcepcional para aquellos casos en los que existan antecedentes de enfermedades genéticas o congénitas.

Pues dependerá del método que utilice.

Si está utilizando métodos barrera (preservativo y/o espermicidas) puede dejar de usarlos inmediatamente antes de intentar la gestación.

Si tiene colocado un D.I.U. (dispositivo intrauterino) o está tomando anovulatorios es conveniente esperar uno o dos meses desde que se retire el DIU o deje de tomar los anovulatorios y comience a intentar quedar gestante.

Será su ginecólogo quien, conociendo su caso, pueda informarle adecuadamente sobre la conveniencia de tomar algún medicamento antes de quedarse embarazada.

En general, si Vd. no padece ninguna enfermedad que requiera algún tratamiento, no será necesario que tome nada a excepción del suplemento en Ácido fólico que a continuación comentamos.

El único suplemento farmacológico-alimenticio que si se recomienda empezar a tomar antes de quedarse embarazada es el ácido fólico. La razón de esta recomendación estriba en el hecho de que los defectos del tubo neural (como la llamada “espina bífida”) se ha comprobado que son más frecuentes cuyos niveles de folatos en sangre están disminuidos.

Por ello, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (S.E.G.O.), como muchas otras sociedades científicas, recomiendan tomar un suplemento de ácido fólico (0,4 mgrs al día) desde antes (un mes antes es suficiente) de intentar la gestación y este suplemento se deberá continuar tomando durante, al menos el primer trimestre de la gestación.

Debería seguir una dieta saludable que, si bien siempre es importante, lo es  más aún cuando planifica quedarse embarazada.

Una dieta saludable consiste en comer de manera regular y equilibrada, con abundancia de fruta fresca y vegetales, y evitar la llamada “comida rápida” y los alimentos procesados.

Debería procurar incluir los siguientes nutrientes en su dieta:

• Hidratos de carbono: los carbohidratos complejos como la pasta, el arroz y los cereales son más recomendables que los carbohidratos procesados como el pan blanco, los pasteles y las galletas.
• Fruta y vegetales: intente comer cinco piezas al día. Tenga presente  que los vegetales y frutas más coloridos suelen ser los más nutritivos.
• Proteínas: para ello deberá  recurrir a la carne, el pescado, los huevos y las legumbres.
• Leche y productos lácteos: contienen mucho calcio, que es importante para el desarrollo óseo.
• Grasas: intente obtener su ingesta de grasas a partir de fuentes vegetales (aceite de oliva), o de pescados grasos como el salmón, el arenque o la caballa.

Tenga precaución con las bebidas, evitando el alcohol mientras intenta quedarse embarazada y durante todo el embarazo.

También es aconsejable reducir el consumo de bebidas que contengan cafeína.

Se recomienda beber leche por ser una fuente excelente de calcio.

Al igual que la dieta, siempre es aconsejable llevar un estilo de vida o unos hábitos saludables. En caso de que prevea quedarse embarazada próximamente debería esforzarse en seguir estos hábitos saludables:

  • Ejercicio: se recomienda realizar una actividad física regular  que le permita “estar en forma” para de esta forma poder afrontar la sobrecarga que supondrá el embarazo para su organismo.

El ejercicio regular además puede ayudar a mejorar su estado de ánimo y reducir el estrés, algo que sin duda favorecerá la concepción.

  • Peso: Si está por debajo de su peso, tal vez necesite aumentar algo de peso antes de que se quede  embarazada.  Si por el contrario,  tiene  sobrepeso debería intentar reducirlo  para aproximarse  a su  peso ideal antes de intentar quedarse embarazada (su médico podrá indicarle cuál es su peso ideal).
  • “Café, Copa y Puro” ( Cafeína, alcohol y tabaco):  Evidentemente estas sustancias se deben evitar siempre pero sobre todo en el caso de que piense en intentar gestación próximamente y  suprimirlas durante la gestación.

El embarazo constituye una de las mejores razones o argumentos para dejar de fumar! Conviene no olvidar que una embarazada no debería ser una fumadora “pasiva” y en este sentido es importante intentar que también su pareja abandone el hábito de fumar.

Preguntas sobre la Cirugía Fetal Intrauterina

Son un conjunto de técnicas o procedimientos mínimamente invasivos que se realizan para tratar un problema del feto dentro del útero de la madre.

Siempre deben ser efectuadas por profesionales expertos y en casos en los que de no recibir tratamiento antes de nacer, el feto tendría una menor probabilidad de sobrevivir o mayor riesgo de complicaciones en su vida tras el nacimiento.

Cambian el curso de la enfermedad fetal que sería mortal la mayoría de las veces de no tratarse a tiempo.

Siempre existe un riesgo de perder el embarazo con estas técnicas de cirugía fetal, pero los riesgos de la operación son menores a los de no hacer nada. El objetivo es obtener un recién nacido sano, y esto se consigue la mayoría de las veces en que se interviene.

Lamentablemente nunca podemos prometer el éxito de la cirugía fetal en todos los casos y hay enfermedades fetales, para las que aún hoy no se tiene tratamiento.

Su médico especialista en medicina fetal, le comentará el caso si encontrara durante el seguimiento del embarazo, alguna enfermedad en el feto subsidiaria de terapia dentro del útero.

Algunos ejemplos de problemas tratables son:

 

Síndrome de transfusión feto-fetal y otras complicaciones en los gemelos que comparten la placenta.

Anemia fetal por infecciones en el embarazo o incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el feto.

Obstrucciones severas de la vía urinaria fetal.

Derrame severo de pulmón.

Hernia diafragmática.

Algunos defectos cardiacos fetales.

Algunos tumores fetales.

Bridas amnióticas.

Estos procedimientos sólo se realizan por personal médico entrenado en medicina y cirugía fetal y en centros que cumplan los requerimientos tecnológicos y humanos necesarios para realizarlas con garantía.

La Dra Francisca Molina, de la Unidad de Ecografía del Centro Gutenberg, ha recibido este entrenamiento en una de las mejores unidades de cirugía fetal del mundo,  el  King´s College Hospital de Londres.

Antes de realizar una intervención de cirugía fetal debe realizarse una ecografía de tercer nivel, para valorar de forma pormenorizada el problema y las posibilidades de tratamiento y de recuperación fetal sin secuelas. Muchas veces se tomarán muestras al feto durante el procedimiento, para completar el diagnóstico de la enfermedad.

Se suelen administrar antibióticos y analgésicos a la madre antes de la cirugía, y en la mayoría de los casos se emplea anestesia local, por lo que los riesgos para la madre son mínimos. Los instrumentos con los que se accede al útero para operar, tienen un tamaño menor de 4 mm, por lo que la incisión en el abdomen materno es muy pequeña.

Su ginecólogo podrá comentar previamente con usted todos los detalles de la cirugía de forma pormenorizada.

Preguntas frecuentes sobre impresión en 3D de imágenes ecográficas 3D-4D

No. Para poder hacer una impresión en 3D,  necesitamos que la imagen original haya sido capturada  en un formato especial  que permita imprimirla en 3D.

Es decir, no podemos realizar  una figura tridimensional de una imagen plana, en sólo dos dimensiones*.

*Existen programas informáticos que pretenden obtener figuras 3D a partir de fotos impresas en papel. Lógicamente, el resultado final de este proceso “artificial” es  de muy baja calidad y en nuestro centro NO realizamos esta manipulación arbitraria sino que imprimimos en 3D  imágenes que han sido adquiridas en 3D.

De ahí la importancia de que,  si  Vd. está interesada en  obtener una figura impresa en 3D, nos lo comunique para que, de esta forma,  el médico que realiza la ecografía, pueda obtener las imágenes en el formato adecuado para poder imprimirlas en 3D después.

Lamentablemente, NO se lo podemos asegurar, pues para obtener una buena figura en 3D necesitamos  una buena imagen 3D, que, como ya se ha explicado en otro lugar de esta web,  no siempre es posible obtener, debido a múltiples factores entre los que destacan la posición del bebé en el momento de la ecografía y el grado de obesidad de la paciente.

Lo que si le podemos asegurar, es que disponemos de los más avanzados  equipos de ecografía, manejados por médicos expertos  que se esforzarán en obtener las mejores imágenes 3D posibles.

Durante la exploración ecográfica, el médico le informará si las imágenes obtenidas son  adecuadas  para poder hacer una Impresión 3D de ellas.

Si. En caso de que desee que le imprimamos en 3D alguna de las mejores imágenes que obtengamos durante la exploración ecográfica, es conveniente que se lo comunique al médico que le esté practicando la ecografía.

De esta forma, el  médico podrá obtener las imágenes 3D en el formato adecuado para que luego puedan ser impresas en 3D. Recuerde que no podemos realizar la impresión en 3D de cualquier imagen ecográfica sino que  ésta ha debido ser  obtenida y archivada en un formato especial.

En realidad, el coste es muy bajo y va destinado a cubrir, en parte, los costes de impresión. Pensamos que una figura impresa en 3D puede ser un bonito recuerdo para muchas parejas de futuros padres. Por ello, hemos establecido unos precios muy asequibles, que permitan obtener esa figura 3D a todos los padres interesados.

En muchas ocasiones, es un bonito regalo para los familiares (abuelos, tíos, etc.) y por ello, disponemos de la posibilidad de hacer, tantas copias como se requiera, de cada figura. En caso de segundas copias, existe una importante rebaja en el precio ya que los costes de producción son menores.

El precio, dependerá del tamaño (altura) de la figura.

Tamaño normal (105 mm de alto): 50 € para la primera figura y 35 € para las sucesivas copias.

Tamaño grande (130 mm de alto): 65 € para la primera figura y 50 € para las sucesivas copias.

Gastos de envío: Los precios mencionados son para aquellas figuras que sean recogidas en nuestro centro y no incluyen los gastos de envío.  Si en lugar de venir a recoger la figura a nuestro centro, desea que se la  enviemos a su domicilio, a los precios indicados habrá que sumarle 8 € de gastos de envío.

Si. Tenemos varios colores (piel, blanco, gris, dorado y plateado) y dos terminaciones (mate o brillo) entre los que puede Vd. elegir. El precio es el mismo para todos los colores y terminaciones.

La manera habitual de presentar la figura 3D es montada sobre un soporte de metacrilato transparente, sobre el que también solemos montar una etiqueta con el nombre del bebé, si los padres, así lo desean.

Empaquetamos en soporte con la figura en una caja de cartón personalizada.

El proceso de impresión y montaje de la figura puede tardar algunos días (de dos a cuatro) dependiendo de la carga de trabajo del taller de impresión.

En cuanto tengamos lista su figura, le avisaremos telefónicamente para que pueda  venir a recogerla.

Si lo desea,  podemos enviársela  por correo a su domicilio. En ese caso, tendría que abonar 8 €  como gastos de envío que  no están incluidos en las tarifas de impresión 3D.

¡Por supuesto!

En ocasiones, los futuros padres no tienen claro si desean una figura impresa en 3D de su bebé o no. También puede que no tengan decidido el color o terminación de la figura o el número de copias que quieren encargar, pensando en hacer un regalo a los abuelos…

En cualquier caso, no se preocupe. No tiene porqué decidir/encargar su figura en el momento de la ecografía.

Simplemente, debe comunicarnos, cuando venga a hacerse la ecografía, que Vd.  podría  estar interesada en imprimir en 3D alguna de las imágenes 3D que obtengamos. De esta forma, el médico que le practique la ecografía guardará las imágenes 3D en el formato adecuado para poder imprimirlas en 3D en el futuro, cuando Vd., finalmente, decida que sí le interesa una figura impresa en 3D.

Así, puede tomarse todo el tiempo que desee para decidirse y consultarlo, quizás, con sus familiares. Nosotros guardaremos las imágenes en el formato adecuado, para imprimirlas en 3D cuando Vd. nos lo indique.

Criterios para evaluar la calidad de las imagenes 3D obtenidas

A continuación puede ver algunos ejemplos de imagenes agrupadas en estas 3 categorias